اسپینال ماسکولار اتروفی (SMA) یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی میباشد . این بیماری از شایع ترین بیماری های اتوزوم مغلوب است . بیماری در اثر دژنره شدن سلول های شاخی قدامی نخاع به وجود می آید و اعصابی که حرکت ارادی ماهیچه ها را کنترل می کنند تخریب می شوند.این اختلال نواحی مختلفی از بدن نظیر شانه ها، ران ها یا صورت را درگیر می سازد. دیستروفی عضلانی بسته به ژن معیوب انواع مختلفی دارد:
SMAنوع اول (فرم شدید)، نوع دوم ( فرم حد وسط) و نوع سوم (فرم خفیف ).این سه نوع از نظر بالینی متغیر بوده و فرد از زمان زندگی داخل رحمی تا 17 سالگی به بیماری مبتلا می شود .به نوع اول که فرم برق آسای بیماریست werding hoff man disease گفته میشود که در این فرم شیرخوار معمولا دچار فلج شل چهار اندام همراه با فلج بولبر،نارسایی تنفسی و مرگ در چند سال اول زندگی می شود. در نوع دوم و سوم بیماری که معمولا بین 3 تا 17 سالگی ظاهر می شود بچه های مبتلا نشستن را یاد می گیرند ولی هرگز به تنهایی قادر به سرپا ایستادن نیستند.
علایم شایع
علایم زودرس :
ضعف
راه رفتن شبیه اُردک
افتادن همراه با دشواری در برخاستن
عضلات بزرگتر و قوی تر از معمول به نظر می رسند ولی در عمل ضعیف ترند.

علایم دیررس :
پیشرفت ضعیف عضلانی تا حدی که تا سن 12ـ9 سال کودک مجبور به استفاده از صندلی چرخدار می شود.
عفونت های تنفسی عود کننده
سیر بیماری SMA می تواند سریع یا آهسته باشد نیز میتواند در ابتدا سیر سریعی داشته باشد و سپس به مرحله ی ثابتی برسد. تظاهرات بالینی شامل ضعف پیشرونده ی عضلات پروگزیمال، کاهش حرکات خودبخودی و شلی است.
آتروفی ممکن است واضح و کنترل سر از بین رفته باشد. در این زمان حرکت پاها کاملا متوقف شده و کودک تنها با اسباب بازیهایی که در دستانش دارد بازی می کند. محدوده ابراز حرکات صورتی کاهش یافته و آبریزش دهان و قرقره کردن افزایش یافته، چشمها درخشان، بازو متحرک و در حال نگاه کردن است، ضعف عضلانی به صورت شلی و بهمراه از دست رفتن زودرس رفلکس هاست . شیرخوار از نظر ذهنی اجتماعی، مهارتهای زبانی و احساس طبیعی است، نفس کشیدن سریع شده سطحی و غالبا شکمی است.
در کودکان بی نهایت ضعیف شده عفونت تنفسی منجر به آتلکتازی و عفونت ریه و مرگ می شود.

علت بیماری :
دیستروفی عضلانی در اثر دژنره شدن سلول های شاخی قدامی نخاع به وجود می آید و اعصابی که حرکت ارادی ماهیچه ها را کنترل می کنند تخریب می شوند.
این بیماری یک اختلال ارثی و در واقع یک ناهنجاری ژنتیکی است . بیماری توسط خانمی که حامل ژن معیوب است اما خود بیمار نیست ، به فرزندان پسر منتقل می شود. هنگامی که یک زن حامل ژن بیماری با یک مرد سالم ازدواج می کند، ممکن است نیمی از فرزندان پسر
این بیماری را به ارث ببرند
ت
شخیص :
در مطالعات آزمایشگاهی سطح کراتین فسفوکیناز بطور ضعیف افزایش یافته است. در EMG فاسیکولاسیون و فیبریلاسیون امواج تیز مثبت با دامنه ی بلند و مدت طولانی در واحدهای حرکتی دیده می شود.
در نمونه ی بیوپسی عضلانی اتروفی گروهی دیده می شود. تشخیص بر اساس پروب DNA برای SMA داده می شود

عوامل افزایش دهنده خطر:
سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی

انتشار جغرافیایی :
SMA در همه نژادها یافت می شود و این بیماری بعد از بیماری های سیستیک فیبروزس ( CF ) و فینیل کتونوری (PKU) شایع ترین بیماری مغلوب ژنتیکی می باشد

میزان شیوع :
فراوانی آن در جمعیت سفیدپوستان 1 در 6000 بچه تازه متولد شده می باشد. فراوانی ناقلین SMA بالا بوده و بین 1 در 40 تا 80 نفر حدس زده می شود . فامیلهای بیمار SMA بویژه فامیلهای درجه یک شانس زیادی دارند که ناقل باشند و برای جلوگیری از فرد مبتلای دیگر به SMA بایستی نوع موتاسیون در بیمار SMA مشخص و ناقلین شناسایی شوند و تشخیص قبل از تولد صورت گیرد

عوارض احتمالی :
شکستگی ها یا آسیب های مکرر ناشی از افتادن
انحنای ستون فقرات در اثر ضعف عضلات آن
پنومونی (ذات الریه) در اثر ضعف عضلات قفسه سینه و کاهش پاسخ سرفه نسبت به محرک ها
جمع شدگی عضلات
زخم های فشاری

درمان :
در ایران درمانی برای SMA وجود ندارد. درمان علامتی جهت کاهش انقباضات، جلوگیری از اسکولیوز، کمک به اکسیژن رسانی، جلوگیری از آسپیراسیون و به حداکثر رساندن مهارتهای اجتماعی، زبانی و هوشی بکار می رود. درمان این بیماری در کشورهای اروپایی از طریق
پیوند سلولی می باشد در این راستا سلولها‌ی پیوندی حدود 5 تا 10 سال فعالیت می‌کند که پس از این مدت برای جلوگیری از بیماری باید مجددا پیوند سلولی انجام گیرد.

اصول کلی
- بررسیهای تشخیصی ممکن است شامل آزمایش خون برای اندازه گیری مربوط به عضلات ، و نمونه برداری عضله (برداشتن مقدار اندکی از بافت یا مایع برای بررسی آزمایشگاهی به منظور کمک به تشخیص )
- به کودکان باید روش های تنفس عمیق آموزش داده شود.
- کودکان باید در حد توان به فعالیت های مدرسه ای خود ادامه دهند.
- گاهی جراحی برای آزادکردن جمع شدگی عضلات یا ثابت کردن مفاصل ضرورت می یابد.
- حمایت تنفسی هنگام شب مهم است .
- روان درمانی یا مشاوره جهت یادگیری راه های تطبیق دادن خود با این ناتوانی و ایجاد تطابق اجتماعی سودمند است .
- مراقبت بیماران در آسایشگاه ها در صورتی که نیازهای آنها بیش از امکانات موجود در منزل باشد، توصیه می شود.

داروها :
هیچ دارویی قادر به معالجه بیماران نیست .
داروهای مسهل برای پیشگیری از یبوست
داروهایی متناسب با هر یک از عوارض

فعالیت:
بیمار باید تا حدامکان فعالیت های فیزیکی و ذهنی خود را ادامه دهد. وسایل زیادی برای کمک به غلبه بر معلولیت های ناشی از ضعف عضلانی وجود دارد. در این زمینه بریس ها می توانند کمک کننده باشند.
در صورتی که بیمار قادر به حرکت دادن اختیاری عضلات خود نباشد، ماساژ و حرکات غیرفعال عضلات توسط اعضای خانواده یا پرستار برای پیشگیری از بروز جمع شدگی عضلات ضروری است . از بی تحرکی یا ماندن در بستر به مدت طولانی باید اجتناب شود

در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید:
- شناسایی علایم دیستروفی عضلانی در کودک توسط والدین
- بروز عفونت ، به ویژه عفونت ریوی ، پس از تشخیص این اختلال علایم این عفونت عبارتند از تب ، سرفه و درد سینه